Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, вызываемое чрезмерным накоплением меди. Она вызывает болезни: печени (цирроз, подострый или хронический гепатит), неврологические (тремор, нарушение координации, нарушения походки), психиатрические (депрессия, фобии, изменения личности, агрессивность или эмоциональная неустойчивость), повторные аборты и другие опасные проявления. В настоящее время нет лекарства от этой болезни. Диагностика болезни Вильсона позволит начать лечение на ранних стадиях и увеличить продолжительность жизни больных. С профилактической точки зрения раннее выявление заболевания — еще одно преимущество для системы здравоохранения и пациента. Хотя болезнь Вильсона наследственная, иногда для проявления ее симптомов требуется время. При соблюдении диеты, основанной на продуктах с низким содержанием меди, и под наблюдением врача больные могут вести обычную жизнь. Это также предупреждает необратимое повреждение печени и головного мозга.
Молекулярная диагностика
У Кубы не было молекулярной диагностики болезни Вильсона. Она необходима для понимания клинико-генетических факторов и выявления мутаций болезни. Доктор биологических наук Юлия Кларк Феоктистова и коллектив специалистов выбрали для диагностики болезни Вильсона ПЦР (полимеразную цепную реакцию). В 2021 году Юлия Кларк Феоктистова получила Национальную премию за инновации с наибольшим экономическим и социальным эффектом от Национальной ассоциации новаторов и рационализаторов Кубы.
При старых методах диагностики результаты были готовы через 12 — 15 дней. Сейчас этот срок составляет два дня. Для исследования требуется менее 80% реагентов, применяемых раньше.
Клинический спектр болезни Вильсона широк даже в пределах пораженных семей. Возраст начала заболевания меняется в большом диапазоне. У одних больных она остается бессимптомной десятилетиями, у других она может проявляться в детском возрасте после трех лет и даже после 50 лет. Но в основном проявляется до 40 лет. В этой области достигнуты и гносеологические вклады.
Изучены несколько фрагментов гена, пораженного болезнью Вильсона. Охарактеризованы элементы, типичные для кубинцев, наиболее частые мутации и некоторые признаки населения Больших Антильских островов. Это открытие делает возможным используя биоинформатику и другие научные инструменты проводить лечение больного в зависимости от мутаций и применять персонализированную медицину, гарантирующую точность результата.
Болезнь Вильсона редкое заболевание, распространенность которого среди населения Кубы будет изучаться. По оценкам, она встречается у одного из 30 000 или 35 000 кубинцев. На одну базу данных зарегистрировано около 200 пациентов.
